當(dāng)前，罕見病防治面臨多重社會(huì)挑戰(zhàn)：全球已知罕見病超7000種，我國(guó)患者規(guī)模預(yù)計(jì)超2000萬(wàn)人，普遍面臨診斷難、治療藥物稀缺且費(fèi)用高昂、醫(yī)保保障待完善等問(wèn)題。公眾對(duì)罕見病認(rèn)知不足，存在誤解與歧視，基層醫(yī)療資源分配不均進(jìn)一步加劇患者困境，成為亟待解決的公共衛(wèi)生與社會(huì)議題。
　　習(xí)近平總書記在黨的二十大報(bào)告中指出：“把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置”，強(qiáng)調(diào)要健全醫(yī)保經(jīng)辦機(jī)制，探索建立特殊群體、特定疾病醫(yī)藥費(fèi)豁免制度等，為罕見病防治工作提供了重要理論指導(dǎo)和行動(dòng)指南。
　　本次實(shí)踐活動(dòng)于2025年7月4日至8月23日期間開展，歷時(shí)20天。在醫(yī)藥學(xué)院團(tuán)委老師孟凡清的幫助與指導(dǎo)下，中國(guó)海洋大學(xué)醫(yī)藥學(xué)院“為‘罕’吶喊，愛不罕見”實(shí)踐團(tuán)，立足“健康中國(guó)”戰(zhàn)略，以“醫(yī)院調(diào)研+社區(qū)宣講+線上宣傳”模式開展罕見病相關(guān)實(shí)踐，旨在通過(guò)實(shí)地調(diào)研與科普宣傳相結(jié)合的方式，深入探索罕見病診療現(xiàn)狀并提升公眾認(rèn)知水平。 　　（一）醫(yī)院調(diào)研：深耕一線摸實(shí)情，診療需求“零距離”探底
　　據(jù)對(duì)陜西省商洛市高新醫(yī)院、山東省濟(jì)南市濟(jì)陽(yáng)區(qū)人民醫(yī)院、山東省聊城市腦科醫(yī)院、山東省濟(jì)寧市泗水縣泉林中心衛(wèi)生院的調(diào)研結(jié)果，罕見病診療呈現(xiàn)出明顯的層級(jí)差異與資源分布不均的特點(diǎn)。
　　實(shí)踐團(tuán)隊(duì)通過(guò)醫(yī)院調(diào)研，收集罕見病診療的一手資料，了解當(dāng)前醫(yī)療系統(tǒng)中存在的優(yōu)勢(shì)與不足。調(diào)研顯示，罕見病診療呈現(xiàn)明顯層級(jí)差異；醫(yī)保雖覆蓋部分罕見病，但仍存在報(bào)銷限額、異地備案繁瑣等問(wèn)題。實(shí)踐團(tuán)隊(duì)建議，社會(huì)層面需構(gòu)建“認(rèn)知—支持—保障”體系，強(qiáng)化科普宣傳、完善醫(yī)療轉(zhuǎn)診機(jī)制與醫(yī)保政策；高校應(yīng)發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢(shì)，搭建實(shí)踐平臺(tái)助力罕見病防治研究。 　　（二）社區(qū)宣講：直面群眾傳知識(shí)，健康服務(wù)“面對(duì)面”落地
　　通過(guò)對(duì)上海市徐匯區(qū)天平街道寶寶樂(lè)教育活動(dòng)中心、四川省廣安市前鋒區(qū)大佛寺街道龍?zhí)伶?zhèn)社區(qū)、山東省菏澤市牡丹區(qū)李村鎮(zhèn)葛拐村、重慶市銅梁區(qū)舊縣街道四地社區(qū)居民的深入調(diào)研，實(shí)踐團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)基層群眾對(duì)罕見病的認(rèn)知水平存在較大提升空間。
　　在各場(chǎng)宣講活動(dòng)中，參與者都展現(xiàn)出積極的學(xué)習(xí)態(tài)度和濃厚的興趣，基層醫(yī)務(wù)工作者也表現(xiàn)出高度的參與熱情。現(xiàn)場(chǎng)觀察發(fā)現(xiàn)，不少聽眾能夠準(zhǔn)確列舉出多種罕見病的名稱及其臨床特征，一些育齡家長(zhǎng)更是主動(dòng)咨詢遺傳相關(guān)問(wèn)題的預(yù)防和干預(yù)措施。多個(gè)社區(qū)的居民不僅踴躍索取宣傳材料，還紛紛表示愿意成為科普知識(shí)的二次傳播者，在親友鄰里間分享所學(xué)知識(shí)。
　　通過(guò)社區(qū)宣講，實(shí)踐團(tuán)向公眾普及罕見病知識(shí)，提升社會(huì)認(rèn)知水平與同理心，結(jié)合醫(yī)藥專業(yè)背景，為罕見病防治與關(guān)懷工作提出建設(shè)性建議。 　　（三）線上科普：多端聯(lián)動(dòng)擴(kuò)聲量，科學(xué)傳播“屏對(duì)屏”觸達(dá)
　　實(shí)踐團(tuán)隊(duì)在完成線下調(diào)研與宣講的同時(shí)，積極拓展線上宣傳渠道，構(gòu)建了覆蓋抖音、小紅書、視頻號(hào)、公眾號(hào)的"四位一體"新媒體傳播矩陣。
　　團(tuán)隊(duì)成員分工協(xié)作，累計(jì)發(fā)布5篇公眾號(hào)推文；結(jié)合藥學(xué)專業(yè)背景與新媒體“時(shí)效性強(qiáng)、參與度高”特點(diǎn)，制作了四期罕見病科普視頻及配套海報(bào)，聚焦成骨不全癥（"瓷娃娃病"）、漸凍癥（ALS）、血友病、白化病四種典型罕見病，采用"動(dòng)畫解說(shuō)+真實(shí)案例"的形式；以"癥狀表現(xiàn)—發(fā)病機(jī)制—社會(huì)關(guān)懷"為主線，累計(jì)播放量突破2萬(wàn)，其中，《成骨不全病科普》單條視頻播放量達(dá)9000+。平臺(tái)評(píng)論、點(diǎn)贊收藏及后臺(tái)私信持續(xù)攀升，實(shí)現(xiàn)了"線下實(shí)踐+線上傳播"的雙軌聯(lián)動(dòng)。線上傳播在打破地域壁壘、均衡信息觸達(dá)方面的顯著價(jià)值。 　　我組成員團(tuán)結(jié)合作，線上共同完成了調(diào)研地點(diǎn)的信息采集，針對(duì)各個(gè)調(diào)研地點(diǎn)設(shè)計(jì)對(duì)應(yīng)的訪談問(wèn)卷，線下對(duì)山東、陜西兩省4所醫(yī)院罕見病診療情況進(jìn)行調(diào)研，在上海市、重慶市、山東省、四川省的4處社區(qū)和機(jī)構(gòu)展開科普宣講，拍攝四十余張記錄照片，制作4個(gè)罕見病科普視頻和4期罕見病科普海報(bào)，采訪4位專家，發(fā)放并回收問(wèn)卷97份，同步搭建抖音、小紅書等“四位一體”新媒體矩陣，發(fā)布科普內(nèi)容累計(jì)播放量超2萬(wàn)，覆蓋15個(gè)省份，為醫(yī)療資源匱乏地區(qū)提供有效信息支持。
　　此次實(shí)踐為推動(dòng)罕見病防治工作提供了大學(xué)生視角的參考，增強(qiáng)成員對(duì)社會(huì)現(xiàn)實(shí)的理解與責(zé)任感，彰顯了中國(guó)海洋大學(xué)醫(yī)藥學(xué)子服務(wù)社會(huì)的責(zé)任擔(dān)當(dāng)。罕見病關(guān)懷不是少數(shù)人的責(zé)任，而是需要社會(huì)各界共同參與的系統(tǒng)工程。作為醫(yī)藥相關(guān)專業(yè)的學(xué)生，我們將以此次實(shí)踐為起點(diǎn)，持續(xù)關(guān)注罕見病群體，用知識(shí)與行動(dòng)為“讓罕見被看見”貢獻(xiàn)青春力量。